La leucoencefalopatía megaencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un trastorno hereditario, poco frecuente y de aparición infantil, caracterizado por edema de la sustancia blanca. Con el fin de brindar una visión general de las características clínicas y paraclínicas de dicho trastorno, la revista Neurology publicó en el mes de marzo un estudio que describe sus diferentes variantes y propone algunas características diferenciadoras entre ellas.

El artículo plantea un estudio internacional de observación interinstitucional, teniendo como variables las características clínicas y de resonancia magnética en pacientes con MLC confirmado genéticamente. Dentro de los aspectos más destacados de este estudio se encuentran:

• La RMN muestra anormalidades difusas de la sustancia blanca hemisférica cerebral en pacientes con MLC.
• Los quistes subcorticales generalmente se localizan en la región temporal anterior y de manera menos frecuente en otros lugares.
• Se pueden distinguir dos fenotipos MLC diferentes: un fenotipo clásico y un fenotipo remitente.
• El MLC clásico puede ser causado por mutaciones recesivas en el gen MLC1, denominada variante MLC1; o puede ser causado por mutaciones recesivas GLIALCAM (variante MLC2A).
• El MLC remitente, también llamado MLC2B, es causado por mutaciones dominantes GLIALCAM.
• No se pudieron identificar diferencias clínicas ni paraclínicas entre pacientes con MLC1 y MLC2A.
• En los pacientes con MLC2B se presenta un fenotipo más leve con preservación de la función motora, no obstante, predominan la discapacidad intelectual y el autismo.

Referencia

Hamilton E, Tekturk P, Cialdella F, et al. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants. Neurology. 2018. Edición Electrónica Anticipada: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005334.