La enfermedad de Fabry sigue siendo un trastorno infradiagnosticado en todo el mundo, presentándose además un retraso entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de Fabry de al menos 10 años. La detección familiar ofrece un beneficio importante para la detección de nuevos pacientes, siendo el análisis del pedigrí familiar una valiosa herramienta para la detección de nuevos casos a partir del antecedente familiar.

Un artículo publicado en el último número de la revista Genética Molecular y Medicina Genómica presenta los resultados de un trabajo desarrollado con el objetivo de presentar el enfoque junto con los resultados de una estrategia genética específica para el análisis de pedigrí para esta enfermedad en Argentina, habiéndose llevado a cabo el análisis genealógico en 31 familias, siendo evaluados  1,462 familiares con diagnóstico de la enfermedad en  501, con una proporción del 33%.

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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.794